Kopfbereich

navigare suplimentară

Logo

Hipercolesterolemia familială formă homozigotă


HoFH (hipercolesterolemia familială formă homozigotă) este o boală genetică foarte rară cu consecinţe ce pun în pericol viaţa pentru cei afectaţi. Este cea mai severă formă de hipercolesterolemie familială, care este caracterizată prin niveluri extrem de ridicate ale colesterolului LDL (lipoproteine cu densitate scăzută). 

 

Expunerea pe termen lung la niveluri ridicate ale LDL-C la pacienţii cu HoFH poate duce la arterioscleroză prematură şi risc sporit de evenimente cardiovasculare, precum sindromul coronarian acut, atacul de cord sau accidentul vascular cerebral.  

  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Cauză şi simptome
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Diagnosticul şi terapia
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Viaţa de zi cu zi
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Profesioniştii din medicină

Cauze şi simptome

Cauza şi rata de incidenţă

Cauza hipercolesterolemiei poate fi pusă pe seama unei mutaţii (defect) a receptorilor LDL (lipoproteine cu densitate scăzută), care sunt responsabili pentru transportul colesterolului din sânge la celule. 

Hipercolesterolemia familială formă heterozigotă

În cazul hipercolesterolemiei familiale în formă heterozigotă (HeFH), numai un părinte transmite o modificare a genei patogene. Acest lucru înseamnă că activitatea receptorilor de LDL se reduce cu aproximativ 50 de procente. Nivelurile de colesterol de la această formă (mai comună) sunt între 300 şi 500 mg/dl. Una la 500 de persoane este afectată de HeFH. Deşi este foarte rară, este posibil ca ambii părinţi să sufere de HeFH şi amândoi să transmită propria genă patogenă la un copil. Combinaţia modificărilor patogene astfel produce o imagine clinică ce nu este diferită de cea a HoFH şi trebuie să fie şi ea tratată în acelaşi fel.    

Hipercolesterolemia familială formă homozigotă

În cazul extrem de rar al hipercolesterolemiei familiale formă homozigotă (HoFH), mutaţia receptorilor de LDL (lipoproteine cu densitate scăzută) este transmisă de către ambii părinţi. Acest lucru duce la un  nivel foarte mare al LDL-C din sânge, cu valori între 500 şi 1200 mg/dl. Numai o persoană la un milion este afectată de HoFH. Acest lucru o face una dintre cele mai rare boli. 

Simptomele 

Arterioscleroza

Simptomele hipercolesterolemiei familiale formă homozigotă pot fi urmărite până la nivelurile de colesterol foarte ridicate de la naştere. Rolul LDL-C trebuie să fie observat în special. Un surplus extins de LDL-C din sânge produce acumularea de grăsime şi calciu pe pereţii vaselor de sânge, ducând la micşorarea sau închiderea vaselor. Acest proces este cunoscut sub numele de arterioscleroză. În plus faţă de bolile de inimă coronariene şi accidentul vascular cerebral, arterioscleroza generalizată poate duce la boli circulatorii arteriale cronice care pot produce deteriorări serioase ale muşchilor şi ale organelor. 

În funcţie de severitatea şi durata nivelului ridicat al LDL-C, chiar şi pacienţii tineri cu HoFH pot suferi atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale care sunt produse de un proces foarte accelerat de îmbătrânire (înainte vârsta de 20 de ani!) a vaselor de sânge. 

Xantomul

Nivelul foarte ridicat al colesterolului poate duce la acumularea depunerilor de colesterol în piele şi tendoane cât şi la xantoame.

  • Xantoamele de piele (xantoamele cutanate): mai ales pe pleoape şi între degete.
  • Xantoamele de tendoane: se dezvoltă mai ales pe tendonul lui Ahile şi pe tendoanele de extensie ale degetelor

Aceste modificări ale pielii pot exista de la naştere sau se pot dezvolta la copilul mic. 

Boala trece uneori nedetectată pe durata unei perioade prelungite, pentru că pacienţii nu prezintă simptome evidente.