Kopfbereich

navigare suplimentară

Logo

Hipercolesterolemia familială formă homozigotă


HoFH (hipercolesterolemia familială formă homozigotă) este o boală genetică foarte rară cu consecinţe ce pun în pericol viaţa pentru cei afectaţi. Este cea mai severă formă de hipercolesterolemie familială, care este caracterizată prin niveluri extrem de ridicate ale colesterolului LDL (lipoproteine cu densitate scăzută). 

 

Expunerea pe termen lung la niveluri ridicate ale LDL-C la pacienţii cu HoFH poate duce la arterioscleroză prematură şi risc sporit de evenimente cardiovasculare, precum sindromul coronarian acut, atacul de cord sau accidentul vascular cerebral.  

  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Cauză şi simptome
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Diagnosticul şi terapia
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Viaţa de zi cu zi
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Profesioniştii din medicină

Diagnosticul

Este foarte important să se diagnosticheze hipercolesterolemia familială formă homozigotă într-un stadiu cât mai timpuriu, deoarece riscul bolilor secundare se poate reduce prin administrarea unui tratament de la început. Terapia se cuplează cu modificările de dietă şi de stil de viaţă al pacientului. 

Boala este diagnosticată prin efectuarea unei examinări amănunţite a istoricului medical al pacientului (inclusiv istoricul familial) prin examinări fizice în detaliu şi stabilirea nivelurilor de lipide din sânge. Având în vedere că nu toate defectele genetice cauzale sunt încă cunoscute, numai o analiză genetică poate confirma diagnosticul clinic. 

Prezența hipercolesterolemiei familiale formă homozigotă este probabilă dacă sunt întrunite următoarele criterii:

  • predispoziţia familială la boli produse de tulburări vasculare precum atacurile de cord şi accidentele vasculare cerebrale la vârste tinere
  • Ambii părinţi au HeFH
  • Colesterolul total: 17 - 26 mmol/l (netratat > 650 - 1000 mg/dl) 
  • LDL-C: > 13 mmol/l (netratat > 500 mg/dl)
  • Depunerile de colesterol (xantoamele) din piele sau tendoane înainte de vârsta de 10 ani.

Tratamentul

Hipercolesterolemia familială formă homozigotă trebuie să fie tratată la un centru specializat în lipide. Scopul oricărui tratament este de a reduce nivelurile de LDL-C din sânge cât se poate de mult. 

Tratamentul medicamentos

Pacientii afectaţi de hipercolesterolemie familială formă homozigotă nu răspund în mod adecvat la măsurile asociate cu dieta sau la tratamentul neconvenţional de reducere a nivelului colesterolului. Acum este posibil să se îmbunătăţească în mod semnificativ rezultatele anterioare utilizând o nouă metodă de abordare terapeutică (inhibarea MTP). 

Afereza LDL

Afereza LDL este un proces care se aseamănă dializei pentru eliminarea LDL-C din sânge. Acest proces trebuie să fie repetat în fiecare săptămână sau la două săptămâni deoarece efectul este numai temporar.

Măsurile suplimentare

Exerciţiile fizice, mâncarea cu puţine grăsimi şi colesterol redus şi lipsa fumatului sunt moduri suplimentare pentru a ajuta în tratamentul hipercolesterolemiei familiale formă homozigotă.