Kopfbereich

navigare suplimentară

Logo

Boala Huntington


  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Cauză şi simptome
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Diagnosticul şi terapia
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Viaţa de zi cu zi
  • Informatii pentru membrii abonati ai grupului de experti.
    Informatii publice. Pentru accesul la informatii pentru profesionisti va rugam inregistrati-va.
    Profesioniştii din medicină

Cauza

Boala Huntington: o tulburare genetică

Boala Huntington este provocată de un defect genetic al genei Huntington de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă a celulelor nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite simptome ale bolii dominante autosomale ereditare. Autosomal dominant însemnă că numai un părinte trebuie să posede gena anormală pentru ca copilul să aibă un risc de 50% de a dobândi gena deficientă. Oricine posedă gena deficientă se va îmbolnăvi mai devreme sau mai târziu.

Simptomele

Durata

Boala apare cel mai des la adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani. Totuşi boala Huntington poate apărea şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţi de 80. Ultima formă de boala Huntington este totuşi foarte rară. Boala Huntington se manifestă prin miscari motorii deficitare şi modificări comportamentale care pot varia în mod extensiv. 

Coreea şi alte disfuncţii motrice

Disfuncţiile motorii tipice includ mişcări spasmodice şi involuntare (de exemplu degete şi palme) ale braţelor, ale picioarelor, ale toracelui şi ale feţei (coreea: cuvântul grecesc pentru dans). La început, membrii familiei şi prietenii deseori nu văd simptomele drept ceea ce sunt, ci interpretează împleticirile persoanei ca stare de beţie.  

În afară de disfuncţii motorii considerabile, se vor observa şi dificultăţi de înghiţire şi de vorbire în fazele mai avansate. Dificultatea la înghiţire poate duce la situaţii care pun în pericol viaţa bolnavului. 

Problemele emoţionale şi psihiatrice

Simptomele timpurii ale bolii Huntington de obicei includ iritabilitatea, pierderea motivaţiei şi o modificare a stării emoţionale. Un alt simptom evident este diminuarea facultăţilor mentale până la punctul demenţei. Pot apărea şi simptome vegetative, precum lipsa apetitului şi a somnului. 

Pacienţii cu boala Huntington trec şi prin modificări emoţionale. Pot deveni închişi din punct de vedere emoţional, capricioşi şi agresivi. Unii pacienţi încep să aibă halucinaţii şi să dezvolte psihoze pe măsură ce evoluează boala.  

Depresia poate fi un simptom al bolii sau poate fi o reacţie a realizării faptului că are boala respectivă.